Наследствени ретинални дистрофии

Тази книга описва същността на наследствените ретинални дистрофии, които са генетични заболявания от групата на "редките очни болести". Разгледани са подробно етиопатогенезата, клиничната картина, съвременните диагностични методи за доказването им, както и възможностите и перспективите за лечение на отделните нозологични единици. Представена е най-актуалната научна информация по темата, както и интересни примери от практиката на автора. Разгледани са и социалните аспекти, свързани с тези редки, но силно инвалидизиращи индивида заболявания.

Темата би била интересна за офталмолози, генетици, електрофизиолози, молекулярни биолози, оптометристи и социални работници, тъй като добрата грижа за тези пациенти изисква тясна колаборация и добро сътрудничество между всички тези специалисти.

"Някои от дистрофиите се проявяват още в ранна детска възраст, а други са с по-късно начало и по-добра прогноза. Повечето от тях са с изразена наследственост, поради което фамилната анамнеза е от изключителна важност. Понякога пациентът може да има мутация "de novo", която обаче да се наследява в следващите поколения или при някои от представителите на фамилията заболяването може да е относително безсимптомно. Поради тази причина винаги е важно да се изследват и клинично здравите членове на фамилията. Наследствените заболявания на окото имат двустранно симетрично засягане и ако процесът е едностранен трябва да се търсят други причини - интраутеринни инфекции, травми или възпалителни заболявания. Съществуват изолирани форми, които протичат само с очно засягане, както и синдромни дистрофии, които са част от по-широк болестен процес, ангажиращ и други тъкани и органи. Недостатъчното развитие на електрофизиологията на зрението в България, финансовата недостъпност за генетични изследвания и липсата на терапия в световен мащаб обричаше до неотдавна пациентите с тези заболявания на сигурно ослепяване и неяснота относно прогнозата, точния генетичен дефект и семейното планиране.

Развитието на медицинската наука и технологиите доведе до внедряването на нови, все по-усъвършенствани методи за ранна диагностика на тези заболявания - ЕФ изследвания станаха все по-сложни и по-информативни. Те, заедно с компютърната периметрия, оптичната кохерентна томография (ОСТ), флуоресцеиновата ангиография (ФА) и адаптивната оптика ни дават възможност за много точна топографска локализация на увредата. А заедно с напредъка в генетиката, оптогенетиката, ретинната биохимия и регенеративната медицина, осигуряват едно по-добро разбиране на механизма на тези заболявания и увеличават терапевтичните възможности.

И тъй като това са заболявания със сравнително малка честота в човешката популация, поради което и се причисляват към групата на "редките болести", точната топографска локализация на дефекта, както и тяхното генетично диагностициране, се пренебрегваше, още повече че не съществуваше надеждно лечение. Терапията на много от тези заболявания е все още проблематична, но тъй като в по-голямата си част те са силно инвалидизиращи индивида, усилията на учените по света са насочени към намирането на подходяща терапия, което дава лъч надежда за тези пациенти, както и за нас като техни лекари."
Из книгата