"Някои от дистрофиите се проявяват още в ранна детска възраст, а други са с по-късно начало и по-добра прогноза. Повечето от тях са с изразена наследственост, поради което фамилната анамнеза е от изключителна важност. Понякога пациентът може да има мутация "de novo", която обаче да се наследява в следващите поколения или при някои от представителите на фамилията заболяването може да е относително безсимптомно. Поради тази причина винаги е важно да се изследват и клинично здравите членове на фамилията. Наследствените заболявания на окото имат двустранно симетрично засягане и ако процесът е едностранен трябва да се търсят други причини - интраутеринни инфекции, травми или възпалителни заболявания. Съществуват изолирани форми, които протичат само с очно засягане, както и синдромни дистрофии, които са част от по-широк болестен процес, ангажиращ и други тъкани и органи. Недостатъчното развитие на електрофизиологията на зрението в България, финансовата недостъпност за генетични изследвания и липсата на терапия в световен мащаб обричаше до неотдавна пациентите с тези заболявания на сигурно ослепяване и неяснота относно прогнозата, точния генетичен дефект и семейното планиране.
Развитието на медицинската наука и технологиите доведе до внедряването на нови, все по-усъвършенствани методи за ранна диагностика на тези заболявания - ЕФ изследвания станаха все по-сложни и по-информативни. Те, заедно с компютърната периметрия, оптичната кохерентна томография (ОСТ), флуоресцеиновата ангиография (ФА) и адаптивната оптика ни дават възможност за много точна топографска локализация на увредата. А заедно с напредъка в генетиката, оптогенетиката, ретинната биохимия и регенеративната медицина, осигуряват едно по-добро разбиране на механизма на тези заболявания и увеличават терапевтичните възможности.
И тъй като това са заболявания със сравнително малка честота в човешката популация, поради което и се причисляват към групата на "редките болести", точната топографска локализация на дефекта, както и тяхното генетично диагностициране, се пренебрегваше, още повече че не съществуваше надеждно лечение. Терапията на много от тези заболявания е все още проблематична, но тъй като в по-голямата си част те са силно инвалидизиращи индивида, усилията на учените по света са насочени към намирането на подходяща терапия, което дава лъч надежда за тези пациенти, както и за нас като техни лекари."
Из книгата
Рейтинг: 9.00 / 1 глас
